Expresión de búsqueda:
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
Descriptor
Español
:
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Descriptor
Portugués
:
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal
Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple
Categoría:
C16.320.565.100.620.380
C16.320.565.202.720.380
C18.452.648.100.620.380
C18.452.648.202.720.380
Definición
Español
:
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la
biotina
y las carboxilasas dependientes de la
biotina
(
propionil-CoA carboxilasa
,
piruvato carboxilasa
, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
Relacionados
Español
:
Biotina
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
36029
Identificador Único:
D028922
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS